Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36996658del | CA005951 | MLH1 | c.156del (p.Glu53ArgfsTer4) c.-134del (n.-134del) c.-568del (n.-568del) c.*236del (n.*236del) n.171del n.1120-1312del c.-476del (n.-476del) c.109del n.146del n.187del c.116+2995del (n.116+2995del) c.*296del (n.*296del) c.*34del (n.*34del) n.141del n.98del c.131del c.-713del (n.-713del) n.83del n.278del n.160del n.179del c.-517+2995del (n.-517+2995del) c.-774del (n.-774del) c.-671del (n.-671del) c.-471del (n.-471del) c.-661del (n.-661del) c.-723+2768del (n.-723+2768del) c.-574del (n.-574del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996657_36996658del | CA005731 | MLH1 | c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer26) c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.170_171del n.1120-1313_1120-1312del c.-477_-476del (n.-477_-476del) c.108_109del n.145_146del n.186_187del c.116+2994_116+2995del (n.116+2994_116+2995del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.140_141del n.97_98del c.130_131del c.-714_-713del (n.-714_-713del) n.82_83del n.277_278del n.159_160del n.178_179del c.-517+2994_-517+2995del (n.-517+2994_-517+2995del) c.-775_-774del (n.-775_-774del) c.-672_-671del (n.-672_-671del) c.-472_-471del (n.-472_-471del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-723+2767_-723+2768del (n.-723+2767_-723+2768del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996658dup | CA005931 | MLH1 | c.156dup (p.Glu53ArgfsTer26) c.-134dup (n.-134dup) c.-568dup (n.-568dup) c.*236dup (n.*236dup) n.171dup n.1120-1312dup c.-476dup (n.-476dup) c.109dup n.146dup n.187dup c.116+2995dup (n.116+2995dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*34dup (n.*34dup) n.141dup n.98dup c.131dup c.-713dup (n.-713dup) n.83dup n.278dup n.160dup n.179dup c.-517+2995dup (n.-517+2995dup) c.-774dup (n.-774dup) c.-671dup (n.-671dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-661dup (n.-661dup) c.-723+2768dup (n.-723+2768dup) c.-574dup (n.-574dup) c.156dup (p.Glu53ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |