| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47798701C>T | CA016325 | FBXO11,MSH6 | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.802C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) c.627+2638C>T (n.627+2638C>T) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.440C>T c.170-9261G>A (n.170-9261G>A) c.*125-9261G>A (n.*125-9261G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.-2379C>T (n.-2379C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47798701C>G | CA346740005 | FBXO11,MSH6 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.802C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.627+2638C>G (n.627+2638C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.440C>G c.170-9261G>C (n.170-9261G>C) c.*125-9261G>C (n.*125-9261G>C) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.-2379C>G (n.-2379C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798701C>A | CA073365 | FBXO11,MSH6 | c.421C>A (p.Arg141=) c.718C>A (p.Arg240=) n.802C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.627+2638C>A (n.627+2638C>A) c.328C>A (p.Arg110=) n.440C>A c.170-9261G>T (n.170-9261G>T) c.*125-9261G>T (n.*125-9261G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.-2379C>A (n.-2379C>A) c.535C>A (p.Arg179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798701C= | CA2496048089 | FBXO11,MSH6 | c.421C= (p.Arg141=) c.718C= (p.Arg240=) n.802C= c.724C= (p.Arg242=) c.627+2638C= (n.627+2638C=) c.328C= (p.Arg110=) n.440C= c.170-9261G= (n.170-9261G=) c.*125-9261G= (n.*125-9261G=) c.*65C= (n.*65C=) c.*206C= (n.*206C=) c.-189C= (n.-189C=) c.715C= (p.Arg239=) c.-2379C= (n.-2379C=) c.535C= (p.Arg179=) | dbSNP |