| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429920C>G | CA346734258 | MSH2 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1327C>G n.1317C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429920C>T | CA017677 | MSH2 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1327C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429920C>A | CA017670 | MSH2 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1327C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |