| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000992C>G | CA352036227 | MLH1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.260C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.198C>G n.276C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.187C>G c.220C>G c.*86-3409C>G (n.*86-3409C>G) n.172C>G n.367C>G n.249C>G n.268C>G c.-685C>G (n.-685C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.208-3409C>G (n.208-3409C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992C>T | CA009423 | MLH1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.260C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.198C>T n.276C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.187C>T c.220C>T c.*86-3409C>T (n.*86-3409C>T) n.172C>T n.367C>T n.249C>T n.268C>T c.-685C>T (n.-685C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.208-3409C>T (n.208-3409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |