| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173655T>C | CA225019 | PSEN1 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.854T>C n.682T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.684T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1012T>C n.826T>C n.675T>C n.2139T>C n.1311T>C n.785T>C n.563T>C n.681T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173655T>A | CA390304987 | PSEN1 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.854T>A n.682T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.684T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1012T>A n.826T>A n.675T>A n.2139T>A n.1311T>A n.785T>A n.563T>A n.681T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) | dbSNP |