| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163119A>G | CA278631599 | ABCC6 | c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.321-1555T>C (n.321-1555T>C) c.3132-1555T>C (n.3132-1555T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.3038T>C (p.Met1013Thr) n.3615T>C n.3543-1555T>C n.407+276A>G n.754+276A>G n.3169-1555T>C c.3212T>C (p.Met1071Thr) c.3307-1555T>C (n.3307-1555T>C) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.3561T>C n.3488-1555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163119A>T | CA394881557 | ABCC6 | c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.321-1555T>A (n.321-1555T>A) c.3132-1555T>A (n.3132-1555T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.3038T>A (p.Met1013Lys) n.3615T>A n.3543-1555T>A n.407+276A>T n.754+276A>T n.3169-1555T>A c.3212T>A (p.Met1071Lys) c.3307-1555T>A (n.3307-1555T>A) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.3561T>A n.3488-1555T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16163119A= | CA2210136814 | ABCC6 | c.3380T= (p.Met1127=) c.321-1555T= (n.321-1555T=) c.3132-1555T= (n.3132-1555T=) c.*589T= (n.*589T=) c.3347T= (p.Met1116=) c.3038T= (p.Met1013=) n.3615T= n.3543-1555T= n.407+276A= n.754+276A= n.3169-1555T= c.3212T= (p.Met1071=) c.3307-1555T= (n.3307-1555T=) c.3416T= (p.Met1139=) n.3561T= n.3488-1555T= | dbSNP |