| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476424T>G | CA019937 | MSH2 | c.2063T>G (p.Met688Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.2135T>G n.2125T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476424T>C | CA346729169 | MSH2 | c.2063T>C (p.Met688Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2135T>C n.2125T>C | ClinVar dbSNP |