| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159502A>G | CA278628736 | ABCC6 | c.3715T>C (p.Tyr1239His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.3340T>C (n.3340T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.3682T>C (p.Tyr1228His) c.3373T>C (p.Tyr1125His) n.3950T>C n.3751T>C n.539-279A>G n.3377T>C c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) n.3896T>C n.3696T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16159502A= | CA2210131796 | ABCC6 | c.3715T= (p.Tyr1239=) c.529T= (p.Tyr177=) c.3340T= (n.3340T=) c.*924T= (n.*924T=) c.3682T= (p.Tyr1228=) c.3373T= (p.Tyr1125=) n.3950T= n.3751T= n.539-279A= n.3377T= c.3547T= (p.Tyr1183=) c.3751T= (p.Tyr1251=) n.3896T= n.3696T= | dbSNP |