Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.87569512T>G | CA568707478 | RARS2 | c.-535+5A>C (n.-535+5A>C) n.351+5A>C c.-416+5A>C (n.-416+5A>C) c.-954+5A>C (n.-954+5A>C) n.146+5A>C c.-868+5A>C (n.-868+5A>C) c.-990-5280A>C (n.-990-5280A>C) n.359+5A>C c.-711-5280A>C (n.-711-5280A>C) c.-949-5280A>C (n.-949-5280A>C) c.-531+5A>C (n.-531+5A>C) c.208+5A>C (n.208+5A>C) n.130+5A>C c.110+5A>C (n.110+5A>C) c.-1397+5A>C (n.-1397+5A>C) c.-836+5A>C (n.-836+5A>C) c.-747+5A>C (n.-747+5A>C) c.-431+5A>C (n.-431+5A>C) c.-877+5A>C (n.-877+5A>C) c.-1116+5A>C (n.-1116+5A>C) c.-578+5A>C (n.-578+5A>C) n.348+5A>C c.-690+5A>C (n.-690+5A>C) c.-415-5280A>C (n.-415-5280A>C) c.-1107+5A>C (n.-1107+5A>C) c.-1312+5A>C (n.-1312+5A>C) c.-360+5A>C (n.-360+5A>C) n.349+5A>C c.-995+5A>C (n.-995+5A>C) c.74+5A>C c.-613+5A>C (n.-613+5A>C) n.170+5A>C c.-359-5280A>C (n.-359-5280A>C) n.185+5A>C n.406+5A>C n.333-5280A>C n.624+5A>C n.149+5A>C n.140+5A>C n.361+5A>C n.288-5280A>C n.579+5A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.87569512T>C | CA3916782 | RARS2 | c.-535+5A>G (n.-535+5A>G) n.351+5A>G c.-416+5A>G (n.-416+5A>G) c.-954+5A>G (n.-954+5A>G) n.146+5A>G c.-868+5A>G (n.-868+5A>G) c.-990-5280A>G (n.-990-5280A>G) n.359+5A>G c.-711-5280A>G (n.-711-5280A>G) c.-949-5280A>G (n.-949-5280A>G) c.-531+5A>G (n.-531+5A>G) c.208+5A>G (n.208+5A>G) n.130+5A>G c.110+5A>G (n.110+5A>G) c.-1397+5A>G (n.-1397+5A>G) c.-836+5A>G (n.-836+5A>G) c.-747+5A>G (n.-747+5A>G) c.-431+5A>G (n.-431+5A>G) c.-877+5A>G (n.-877+5A>G) c.-1116+5A>G (n.-1116+5A>G) c.-578+5A>G (n.-578+5A>G) n.348+5A>G c.-690+5A>G (n.-690+5A>G) c.-415-5280A>G (n.-415-5280A>G) c.-1107+5A>G (n.-1107+5A>G) c.-1312+5A>G (n.-1312+5A>G) c.-360+5A>G (n.-360+5A>G) n.349+5A>G c.-995+5A>G (n.-995+5A>G) c.74+5A>G c.-613+5A>G (n.-613+5A>G) n.170+5A>G c.-359-5280A>G (n.-359-5280A>G) n.185+5A>G n.406+5A>G n.333-5280A>G n.624+5A>G n.149+5A>G n.140+5A>G n.361+5A>G n.288-5280A>G n.579+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |