| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025941del | CA005031 | MLH1 | c.1343del (p.Glu448GlyfsTer?) c.1049del (p.Glu350GlyfsTer?) c.*244del (n.*244del) c.620del (p.Glu207GlyfsTer?) c.*261del (n.*261del) c.*1175del (n.*1175del) n.1151del c.*454del (n.*454del) c.380del (p.Glu127GlyfsTer?) c.1296del n.1467del n.725del c.*1135del (n.*1135del) c.678-2843del (n.678-2843del) c.*1483del (n.*1483del) c.*1221del (n.*1221del) n.1234del n.1191del c.418del c.1318del c.530del c.111del c.1136del (p.Glu379GlyfsTer?) c.320del (p.Glu107GlyfsTer?) c.269del (p.Glu90GlyfsTer?) c.1244del (p.Glu415GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025941A= | CA1357880486 | MLH1 | c.1343A= (p.Glu448=) c.1049A= (p.Glu350=) c.*244A= (n.*244A=) c.620A= (p.Glu207=) c.*261A= (n.*261A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.1151A= c.*454A= (n.*454A=) c.380A= (p.Glu127=) c.1296A= n.1467A= n.725A= c.*1135A= (n.*1135A=) c.678-2843A= (n.678-2843A=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.*1221A= (n.*1221A=) n.1234A= n.1191A= c.418A= c.1318A= c.530A= c.111A= c.1136A= (p.Glu379=) c.320A= (p.Glu107=) c.269A= (p.Glu90=) c.1244A= (p.Glu415=) | dbSNP dbSNP dbSNP |