| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47798725C>G | CA016385 | FBXO11,MSH6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.826C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.627+2662C>G (n.627+2662C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.464C>G c.170-9285G>C (n.170-9285G>C) c.*124+9269G>C (n.*124+9269G>C) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.-2355C>G (n.-2355C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798725C>A | CA073414 | FBXO11,MSH6 | c.445C>A (p.Arg149=) c.742C>A (p.Arg248=) n.826C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.627+2662C>A (n.627+2662C>A) c.352C>A (p.Arg118=) n.464C>A c.170-9285G>T (n.170-9285G>T) c.*124+9269G>T (n.*124+9269G>T) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.-2355C>A (n.-2355C>A) c.559C>A (p.Arg187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798725C>T | CA016391 | FBXO11,MSH6 | c.445C>T (p.Arg149Ter) c.742C>T (p.Arg248Ter) n.826C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.627+2662C>T (n.627+2662C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.464C>T c.170-9285G>A (n.170-9285G>A) c.*124+9269G>A (n.*124+9269G>A) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.-2355C>T (n.-2355C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |