Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47476399C>T | CA019872 | MSH2 | c.2038C>T (p.Arg680Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2110C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476399C>G | CA019866 | MSH2 | c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2110C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476399C>A | CA426120025 | MSH2 | c.2038C>A (p.Arg680=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2110C>A n.2100C>A | ClinVar dbSNP |