| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475251del | CA019657 | MSH2 | c.1986del (p.Met663CysfsTer22) c.1788del (p.Met597CysfsTer22) c.*286del (n.*286del) c.*382del (n.*382del) c.*526del (n.*526del) c.*752del (n.*752del) c.*958del (n.*958del) n.2058del n.2048del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475251G= | CA2495872586 | MSH2 | c.1986G= (p.Gln662=) c.1788G= (p.Gln596=) c.*286G= (n.*286G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*958G= (n.*958G=) n.2058G= n.2048G= | dbSNP dbSNP |