| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478351del | CA020416 | MSH2 | c.2290del (p.Trp764GlyfsTer?) c.2092del (p.Trp698GlyfsTer?) c.*590del (n.*590del) c.143del c.*686del (n.*686del) c.*830del (n.*830del) c.*1056del (n.*1056del) c.*1262del (n.*1262del) c.2290del (p.Trp764GlyfsTer22) n.2362del n.2352del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478351T= | CA2495874534 | MSH2 | c.2290T= (p.Trp764=) c.2092T= (p.Trp698=) c.*590T= (n.*590T=) c.143T= c.*686T= (n.*686T=) c.*830T= (n.*830T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*1262T= (n.*1262T=) n.2362T= n.2352T= | dbSNP dbSNP dbSNP |