UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993651T>G | CA004200 | MLH1 | c.104T>G (p.Met35Arg) n.119T>G c.57T>G n.135T>G c.79T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-1053T>G (n.-1053T>G) c.-962T>G (n.-962T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993651T>A | CA352061126 | MLH1 | c.104T>A (p.Met35Lys) n.119T>A c.57T>A n.135T>A c.79T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-847T>A (n.-847T>A) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) c.-1053T>A (n.-1053T>A) c.-962T>A (n.-962T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) | ClinVar dbSNP |