| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102885221G>C | CA114614 | CISD2,SLC9B1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1454C>G n.1316C>G n.1420C>G n.1282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102885221G= | CA1481580251 | CISD2,SLC9B1 | c.109G= (p.Glu37=) c.*91G= (n.*91G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*12C= (n.*12C=) c.*952C= (n.*952C=) c.139G= (p.Glu47=) c.*709C= (n.*709C=) n.1454C= n.1316C= n.1420C= n.1282C= | dbSNP |