| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888979G>A | CA224958 | PSEN2 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1278G>A n.1155G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.1144G>A n.1122G>A n.1465G>A n.957G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226888979G= | CA1140763786 | PSEN2 | c.717G= (p.Met239=) c.*547G= (n.*547G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1278G= n.1155G= c.*624G= (n.*624G=) c.285G= (p.Met95=) c.*340G= (n.*340G=) c.816G= (p.Met272=) c.198G= (p.Met66=) n.1144G= n.1122G= n.1465G= n.957G= | dbSNP |