| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795903C>G | CA015662 | FBXO11,MSH6 | c.170C>G (p.Ser57Ter) c.467C>G (p.Ser156Ter) n.551C>G n.539C>G c.238-2708C>G (n.238-2708C>G) n.350-2708C>G c.170-6463G>C (n.170-6463G>C) c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C) c.458-2708C>G (n.458-2708C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.-2630C>G (n.-2630C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795903C>A | CA346738575 | FBXO11,MSH6 | c.170C>A (p.Ser57Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.551C>A n.539C>A c.238-2708C>A (n.238-2708C>A) n.350-2708C>A c.170-6463G>T (n.170-6463G>T) c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T) c.458-2708C>A (n.458-2708C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.-2630C>A (n.-2630C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795903C>T | CA346738576 | FBXO11,MSH6 | c.170C>T (p.Ser57Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.551C>T n.539C>T c.238-2708C>T (n.238-2708C>T) n.350-2708C>T c.170-6463G>A (n.170-6463G>A) c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A) c.458-2708C>T (n.458-2708C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.-2630C>T (n.-2630C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |