| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32602217T>G | CA343103 | FGD4 | c.893T>G (p.Met298Arg) c.1148T>G (p.Met383Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.-157T>G (n.-157T>G) n.400T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.482T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) c.*262T>G (n.*262T>G) c.149T>G (p.Met50Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1575T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32602217T>C | CA339859 | FGD4 | c.893T>C (p.Met298Thr) c.1148T>C (p.Met383Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.-157T>C (n.-157T>C) n.400T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.482T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) c.*262T>C (n.*262T>C) c.149T>C (p.Met50Thr) c.-159T>C (n.-159T>C) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32602217T= | CA2026257646 | FGD4 | c.893T= (p.Met298=) c.1148T= (p.Met383=) c.614T= (p.Met205=) c.-157T= (n.-157T=) n.400T= c.1304T= (p.Met435=) c.*285T= (n.*285T=) c.482T= c.1229T= (p.Met410=) c.*262T= (n.*262T=) c.149T= (p.Met50=) c.-159T= (n.-159T=) c.1385T= (p.Met462=) c.1187T= (p.Met396=) c.341T= (p.Met114=) c.296T= (p.Met99=) c.128T= (p.Met43=) c.2T= (p.Met1=) n.1575T= | dbSNP |