| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048954C>A | CA008289 | MLH1 | c.1668-1532C>A (n.1668-1532C>A) c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.1559-1532C>A (n.1559-1532C>A) c.1896+1271C>A (n.1896+1271C>A) c.1317C>A (p.Cys439Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.1875C>A (p.Cys625Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.984C>A (p.Cys328Ter) c.1828C>A n.1074C>A n.1422C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.751C>A c.291-1532C>A (n.291-1532C>A) c.182-1532C>A (n.182-1532C>A) c.1871+1271C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.1941C>A (p.Cys647Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048954C>G | CA352068047 | MLH1 | c.1668-1532C>G (n.1668-1532C>G) c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.1559-1532C>G (n.1559-1532C>G) c.1896+1271C>G (n.1896+1271C>G) c.1317C>G (p.Cys439Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.1875C>G (p.Cys625Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.984C>G (p.Cys328Trp) c.1828C>G n.1074C>G n.1422C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.751C>G c.291-1532C>G (n.291-1532C>G) c.182-1532C>G (n.182-1532C>G) c.1871+1271C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.1941C>G (p.Cys647Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048954C>T | CA008297 | MLH1 | c.1668-1532C>T (n.1668-1532C>T) c.1746C>T (p.Cys582=) c.1559-1532C>T (n.1559-1532C>T) c.1896+1271C>T (n.1896+1271C>T) c.1317C>T (p.Cys439=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.1875C>T (p.Cys625=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.984C>T (p.Cys328=) c.1828C>T n.1074C>T n.1422C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.1308C>T (p.Cys436=) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.751C>T c.291-1532C>T (n.291-1532C>T) c.182-1532C>T (n.182-1532C>T) c.1871+1271C>T c.1833C>T (p.Cys611=) c.1017C>T (p.Cys339=) c.966C>T (p.Cys322=) c.1941C>T (p.Cys647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048954C= | CA1357890980 | MLH1 | c.1668-1532C= (n.1668-1532C=) c.1746C= (p.Cys582=) c.1559-1532C= (n.1559-1532C=) c.1896+1271C= (n.1896+1271C=) c.1317C= (p.Cys439=) c.1947C= (p.Cys649=) c.1875C= (p.Cys625=) c.2040C= (p.Cys680=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.984C= (p.Cys328=) c.1828C= n.1074C= n.1422C= c.*1832C= (n.*1832C=) c.1308C= (p.Cys436=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.*269C= (n.*269C=) n.751C= c.291-1532C= (n.291-1532C=) c.182-1532C= (n.182-1532C=) c.1871+1271C= c.1833C= (p.Cys611=) c.1017C= (p.Cys339=) c.966C= (p.Cys322=) c.1941C= (p.Cys647=) | dbSNP |