Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37000976T>G | CA352035982 | MLH1 | c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.244T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.182T>G n.260T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.214T>G n.171T>G c.204T>G c.*86-3425T>G (n.*86-3425T>G) n.156T>G n.351T>G n.233T>G n.252T>G c.-701T>G (n.-701T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.208-3425T>G (n.208-3425T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000976T>C | CA009324 | MLH1 | c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.244T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.182T>C n.260T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.214T>C n.171T>C c.204T>C c.*86-3425T>C (n.*86-3425T>C) n.156T>C n.351T>C n.233T>C n.252T>C c.-701T>C (n.-701T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.208-3425T>C (n.208-3425T>C) | ClinVar dbSNP |