| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478336G>T | CA020392 | MSH2 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2077G>T (p.Gly693Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.128G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2347G>T n.2337G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478336G>C | CA346729810 | MSH2 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.*575G>C (n.*575G>C) c.128G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2347G>C n.2337G>C | dbSNP |
| 2 | g.47478336G>A | CA346729809 | MSH2 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2077G>A (p.Gly693Arg) c.*575G>A (n.*575G>A) c.128G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2347G>A n.2337G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478336G= | CA2495874520 | MSH2 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2077G= (p.Gly693=) c.*575G= (n.*575G=) c.128G= c.*671G= (n.*671G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.2347G= n.2337G= | dbSNP |