| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885545A>C | CA224950 | PSEN2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.441A>C (p.Thr147=) n.925A>C n.802A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C) n.791A>C n.769A>C n.1112A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885545A= | CA1140763781 | PSEN2 | c.364A= (p.Thr122=) c.*194A= (n.*194A=) c.441A= (p.Thr147=) n.925A= n.802A= c.*271A= (n.*271A=) c.-69A= (n.-69A=) c.149A= (p.His50=) c.463A= (p.Thr155=) c.-21-2546A= (n.-21-2546A=) n.791A= n.769A= n.1112A= n.604A= | dbSNP |