| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429812C>T | CA017356 | MSH2 | c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.949C>T (p.Arg317Ter) c.1146C>T (p.Val382=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1219C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47429812C>G | CA346733667 | MSH2 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1146C>G (p.Val382=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1219C>G n.1209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |