| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429812C>T | CA017356 | MSH2 | c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.949C>T (p.Arg317Ter) c.1146C>T (p.Val382=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1219C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47429812C>G | CA346733667 | MSH2 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1146C>G (p.Val382=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1219C>G n.1209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429812C>A | CA426119641 | MSH2 | c.1147C>A (p.Arg383=) c.949C>A (p.Arg317=) c.1146C>A (p.Val382=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1219C>A n.1209C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429812C= | CA2495843634 | MSH2 | c.1147C= (p.Arg383=) c.949C= (p.Arg317=) c.1146C= (p.Val382=) c.*119C= (n.*119C=) n.1219C= n.1209C= | dbSNP dbSNP |