| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803449C>T | CA011916 | FBXO11,MSH6 | c.2905C>T (p.Arg969Ter) c.3173-2169C>T (n.3173-2169C>T) n.3286C>T c.1636C>T (p.Arg546Ter) c.3208C>T (p.Arg1070Ter) c.657C>T (p.Val219=) c.2330-2169C>T (n.2330-2169C>T) n.2053C>T n.2050C>T n.1207C>T n.781C>T n.780C>T n.611C>T n.682C>T c.3202C>T (p.Arg1068Ter) c.2812C>T (p.Arg938Ter) c.169+4746G>A (n.169+4746G>A) c.*124+4545G>A (n.*124+4545G>A) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.2296C>T (p.Arg766Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) c.3019C>T (p.Arg1007Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47803449C>A | CA10578132 | FBXO11,MSH6 | c.2905C>A (p.Arg969=) c.3173-2169C>A (n.3173-2169C>A) n.3286C>A c.1636C>A (p.Arg546=) c.3208C>A (p.Arg1070=) c.657C>A (p.Val219=) c.2330-2169C>A (n.2330-2169C>A) n.2053C>A n.2050C>A n.1207C>A n.781C>A n.780C>A n.611C>A n.682C>A c.3202C>A (p.Arg1068=) c.2812C>A (p.Arg938=) c.169+4746G>T (n.169+4746G>T) c.*124+4545G>T (n.*124+4545G>T) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.2296C>A (p.Arg766=) c.106C>A (p.Arg36=) c.3019C>A (p.Arg1007=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803449C>G | CA46715775 | FBXO11,MSH6 | c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.3173-2169C>G (n.3173-2169C>G) n.3286C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.3208C>G (p.Arg1070Gly) c.657C>G (p.Val219=) c.2330-2169C>G (n.2330-2169C>G) n.2053C>G n.2050C>G n.1207C>G n.781C>G n.780C>G n.611C>G n.682C>G c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.169+4746G>C (n.169+4746G>C) c.*124+4545G>C (n.*124+4545G>C) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.3019C>G (p.Arg1007Gly) | ClinVar dbSNP |