| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47480812G>A | CA020760 | MSH2 | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.*875G>A (n.*875G>A) c.428G>A n.16G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2647G>A n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47480812G>C | CA346730969 | MSH2 | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.*875G>C (n.*875G>C) c.428G>C n.16G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2647G>C n.2637G>C | dbSNP |
| 2 | g.47480812G>T | CA020766 | MSH2 | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*875G>T (n.*875G>T) c.428G>T n.16G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2647G>T n.2637G>T | ClinVar dbSNP |