UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993623C>T | CA011979 | MLH1 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.91C>T c.29C>T n.107C>T c.51C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993623C>G | CA352060916 | MLH1 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.91C>G c.29C>G n.107C>G c.51C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-783C>G (n.-783C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) c.-999C>G (n.-999C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-968C>G (n.-968C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-978C>G (n.-978C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP |