| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37007046C>G | CA352039329 | MLH1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.451C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-196C>G (n.-196C>G) c.389C>G n.467C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.421C>G n.378C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.411C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.469C>G n.440C>G n.459C>G c.-494C>G (n.-494C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37007046C>T | CA010388 | MLH1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.451C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-196C>T (n.-196C>T) c.389C>T n.467C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.421C>T n.378C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.411C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.469C>T n.440C>T n.459C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37007046C= | CA1357871415 | MLH1 | c.436C= (p.Gln146=) c.142C= (p.Gln48=) c.-288C= (n.-288C=) c.*516C= (n.*516C=) n.451C= c.73C= (p.Gln25=) c.-196C= (n.-196C=) c.389C= n.467C= c.*228C= (n.*228C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*314C= (n.*314C=) n.421C= n.378C= c.*309C= (n.*309C=) c.411C= c.*215C= (n.*215C=) n.469C= n.440C= n.459C= c.-494C= (n.-494C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-299C= (n.-299C=) c.337C= (p.Gln113=) | dbSNP |