| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37007002C>G | CA10577305 | MLH1 | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-332C>G (n.-332C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.407C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) c.345C>G n.423C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.377C>G n.334C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.367C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.425C>G n.396C>G n.415C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37007002C>T | CA352039020 | MLH1 | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-332C>T (n.-332C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.407C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) c.345C>T n.423C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.377C>T n.334C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.367C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.425C>T n.396C>T n.415C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37007002C>A | CA010223 | MLH1 | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-332C>A (n.-332C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.407C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) c.345C>A n.423C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.377C>A n.334C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.367C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.425C>A n.396C>A n.415C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |