| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44350801G>C | CA225269 | GRN | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.149+1G>C c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.462+461G>C (n.462+461G>C) n.29+1G>C n.298+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801G>A | CA275539 | GRN | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.149+1G>A c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.462+461G>A (n.462+461G>A) n.29+1G>A n.298+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801G>T | CA399764520 | GRN | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.149+1G>T c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.462+461G>T (n.462+461G>T) n.29+1G>T n.298+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44350801G= | CA2261353816 | GRN | c.708+1G= (n.708+1G=) c.149+1G= c.*118+1G= (n.*118+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.462+461G= (n.462+461G=) n.29+1G= n.298+1G= | dbSNP dbSNP |