Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47476474del | CA020044 | MSH2 | c.2113del (p.Val705TrpfsTer5) c.1915del (p.Val639TrpfsTer5) c.*413del (n.*413del) c.*509del (n.*509del) c.*653del (n.*653del) c.*879del (n.*879del) c.*1085del (n.*1085del) n.2185del n.2175del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G= | CA2495873657 | MSH2 | c.2113G= (p.Val705=) c.1915G= (p.Val639=) c.*413G= (n.*413G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.2185G= n.2175G= | dbSNP dbSNP |