| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163102C>A | CA278631529 | ABCC6 | c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.321-1538G>T (n.321-1538G>T) c.3132-1538G>T (n.3132-1538G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) n.3632G>T n.3543-1538G>T n.407+259C>A n.754+259C>A n.3169-1538G>T c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.3307-1538G>T (n.3307-1538G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Cys) n.3578G>T n.3488-1538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163102C= | CA2210136756 | ABCC6 | c.3397G= (p.Gly1133=) c.321-1538G= (n.321-1538G=) c.3132-1538G= (n.3132-1538G=) c.*606G= (n.*606G=) c.3364G= (p.Gly1122=) c.3055G= (p.Gly1019=) n.3632G= n.3543-1538G= n.407+259C= n.754+259C= n.3169-1538G= c.3229G= (p.Gly1077=) c.3307-1538G= (n.3307-1538G=) c.3433G= (p.Gly1145=) n.3578G= n.3488-1538G= | dbSNP |