| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476552G>C | CA346729403 | MSH2 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.44G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2263G>C n.2253G>C | dbSNP |
| 2 | g.47476552G>T | CA020196 | MSH2 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.44G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2263G>T n.2253G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476552G>A | CA346729404 | MSH2 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.44G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2263G>A n.2253G>A | ClinVar dbSNP |