| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5248394C>A | CA036506 | HBG1,HBG2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1340G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5248394C= | CA1949582136 | HBG1,HBG2 | c.409G= (p.Ala137=) c.472G= (p.Ala158=) n.1340G= | dbSNP |
| 11 | g.5248394C>T | CA379278892 | HBG1,HBG2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1340G>A | dbSNP |