Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16159505C>G | CA281587 | ABCC6 | c.3712G>C (p.Asp1238His) c.526G>C (p.Asp176His) c.3337G>C (n.3337G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3370G>C (p.Asp1124His) n.3947G>C n.3748G>C n.539-276C>G n.3374G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.3748G>C (p.Asp1250His) n.3893G>C n.3693G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16159505C= | CA2210131808 | ABCC6 | c.3712G= (p.Asp1238=) c.526G= (p.Asp176=) c.3337G= (n.3337G=) c.*921G= (n.*921G=) c.3679G= (p.Asp1227=) c.3370G= (p.Asp1124=) n.3947G= n.3748G= n.539-276C= n.3374G= c.3544G= (p.Asp1182=) c.3748G= (p.Asp1250=) n.3893G= n.3693G= | dbSNP |
16 | g.16159505C>A | CA394878719 | ABCC6 | c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.3337G>T (n.3337G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) n.3947G>T n.3748G>T n.539-276C>A n.3374G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) n.3893G>T n.3693G>T | dbSNP gnomAD v4 |