Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37028833C>A | CA433079877 | MLH1 | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.*360C>A (n.*360C>A) c.736C>A (p.Arg246=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.496C>A (p.Arg166=) c.1412C>A n.841C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.727C>A (p.Arg243=) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1350C>A n.1307C>A n.170C>A c.534C>A c.82C>A (p.Arg28=) c.1434C>A c.646C>A c.227C>A c.1252C>A (p.Arg418=) c.436C>A (p.Arg146=) c.385C>A (p.Arg129=) c.1360C>A (p.Arg454=) | dbSNP |
3 | g.37028833C>T | CA005475 | MLH1 | c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.*360C>T (n.*360C>T) c.736C>T (p.Arg246Ter) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.496C>T (p.Arg166Ter) c.1412C>T n.841C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.727C>T (p.Arg243Ter) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1350C>T n.1307C>T n.170C>T c.534C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) c.1434C>T c.646C>T c.227C>T c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.385C>T (p.Arg129Ter) c.1360C>T (p.Arg454Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37028833C>G | CA352056346 | MLH1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.1412C>G n.841C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1350C>G n.1307C>G n.170C>G c.534C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) c.1434C>G c.646C>G c.227C>G c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) | dbSNP |