| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163159G>A | CA7925604 | ABCC6 | c.3340C>T (p.Arg1114Cys) c.321-1595C>T (n.321-1595C>T) c.3132-1595C>T (n.3132-1595C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.3307C>T (p.Arg1103Cys) c.2998C>T (p.Arg1000Cys) n.3575C>T n.3543-1595C>T n.407+316G>A n.754+316G>A n.3169-1595C>T c.3172C>T (p.Arg1058Cys) c.3307-1595C>T (n.3307-1595C>T) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) n.3521C>T n.3488-1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163159G= | CA2210136954 | ABCC6 | c.3340C= (p.Arg1114=) c.321-1595C= (n.321-1595C=) c.3132-1595C= (n.3132-1595C=) c.*549C= (n.*549C=) c.3307C= (p.Arg1103=) c.2998C= (p.Arg1000=) n.3575C= n.3543-1595C= n.407+316G= n.754+316G= n.3169-1595C= c.3172C= (p.Arg1058=) c.3307-1595C= (n.3307-1595C=) c.3376C= (p.Arg1126=) n.3521C= n.3488-1595C= | dbSNP |