| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866595C>T | CA229589 | PAH | c.509+1G>A (n.509+1G>A) c.494+1G>A (n.494+1G>A) n.605+1G>A n.530+10867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866595C= | CA2059456969 | PAH | c.509+1G= (n.509+1G=) c.494+1G= (n.494+1G=) n.605+1G= n.530+10867G= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.102866595C>G | CA386299439 | PAH | c.509+1G>C (n.509+1G>C) c.494+1G>C (n.494+1G>C) n.605+1G>C n.530+10867G>C | dbSNP gnomAD v4 |