| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109275684G>C | CA1188032163 | CELSR2 | c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) | dbSNP |
| 1 | g.109275684G>T | CA10736154 | CELSR2 | c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109275684G>A | CA1188032162 | CELSR2 | c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) | dbSNP |