| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9783007C>A | CA438694619 | DRD5,SLC2A9 | c.978C>A (p.Pro326=) n.386-2942G>T n.182-11638G>T c.1601-2942G>T (n.1601-2942G>T) c.1420-2942G>T (n.1420-2942G>T) c.1333-2942G>T (n.1333-2942G>T) c.1024-2942G>T (n.1024-2942G>T) c.1012-2942G>T (n.1012-2942G>T) c.862-2942G>T (n.862-2942G>T) n.1697-2942G>T c.1601-11638G>T (n.1601-11638G>T) c.958-2942G>T (n.958-2942G>T) c.1033-2942G>T (n.1033-2942G>T) n.1778-2942G>T | dbSNP |
| 4 | g.9783007C>G | CA438694617 | DRD5,SLC2A9 | c.978C>G (p.Pro326=) n.386-2942G>C n.182-11638G>C c.1601-2942G>C (n.1601-2942G>C) c.1420-2942G>C (n.1420-2942G>C) c.1333-2942G>C (n.1333-2942G>C) c.1024-2942G>C (n.1024-2942G>C) c.1012-2942G>C (n.1012-2942G>C) c.862-2942G>C (n.862-2942G>C) n.1697-2942G>C c.1601-11638G>C (n.1601-11638G>C) c.958-2942G>C (n.958-2942G>C) c.1033-2942G>C (n.1033-2942G>C) n.1778-2942G>C | dbSNP |
| 4 | g.9783007C>T | CA2856665 | DRD5,SLC2A9 | c.978C>T (p.Pro326=) n.386-2942G>A n.182-11638G>A c.1601-2942G>A (n.1601-2942G>A) c.1420-2942G>A (n.1420-2942G>A) c.1333-2942G>A (n.1333-2942G>A) c.1024-2942G>A (n.1024-2942G>A) c.1012-2942G>A (n.1012-2942G>A) c.862-2942G>A (n.862-2942G>A) n.1697-2942G>A c.1601-11638G>A (n.1601-11638G>A) c.958-2942G>A (n.958-2942G>A) c.1033-2942G>A (n.1033-2942G>A) n.1778-2942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |