Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112037438T>G | CA6276775 | DLAT | c.953T>G (p.Val318Gly) n.1000T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.788-1806T>G (n.788-1806T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1080T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.*94T>G (n.*94T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.661-1806T>G (n.661-1806T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) n.853-1806T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112037438T>C | CA152578 | DLAT | c.953T>C (p.Val318Ala) n.1000T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.788-1806T>C (n.788-1806T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1080T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.*94T>C (n.*94T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) c.661-1806T>C (n.661-1806T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) n.853-1806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |