| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39176710C>G | CA2258969833 | CACNB1 | c.1332+640G>C (n.1332+640G>C) n.3451+640G>C c.*661+640G>C (n.*661+640G>C) c.1467+640G>C (n.1467+640G>C) c.648+640G>C (n.648+640G>C) c.1326+640G>C (n.1326+640G>C) c.1386+640G>C (n.1386+640G>C) n.194-297C>G c.1335+640G>C (n.1335+640G>C) c.1191+640G>C (n.1191+640G>C) c.831+640G>C (n.831+640G>C) n.1704-494C>G n.297-494C>G n.297-297C>G | dbSNP |
| 17 | g.39176710C>A | CA15910119 | CACNB1 | c.1332+640G>T (n.1332+640G>T) n.3451+640G>T c.*661+640G>T (n.*661+640G>T) c.1467+640G>T (n.1467+640G>T) c.648+640G>T (n.648+640G>T) c.1326+640G>T (n.1326+640G>T) c.1386+640G>T (n.1386+640G>T) n.194-297C>A c.1335+640G>T (n.1335+640G>T) c.1191+640G>T (n.1191+640G>T) c.831+640G>T (n.831+640G>T) n.1704-494C>A n.297-494C>A n.297-297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |