| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846932A>G | CA251524 | PAH | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.691T>C n.594T>C c.74-2501T>C n.447T>C c.913-2501T>C (n.913-2501T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846932A>T | CA386291696 | PAH | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.691T>A n.594T>A c.74-2501T>A n.447T>A c.913-2501T>A (n.913-2501T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846932A= | CA2059451424 | PAH | c.932T= (p.Leu311=) c.917T= (p.Leu306=) n.691T= n.594T= c.74-2501T= n.447T= c.913-2501T= (n.913-2501T=) | dbSNP |