| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846948T>C | CA114365 | PAH | c.916A>G (p.Ile306Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.675A>G n.578A>G c.74-2517A>G n.431A>G c.913-2517A>G (n.913-2517A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846948T>A | CA386291761 | PAH | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.675A>T n.578A>T c.74-2517A>T n.431A>T c.913-2517A>T (n.913-2517A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846948T= | CA2059451493 | PAH | c.916A= (p.Ile306=) c.901A= (p.Ile301=) n.675A= n.578A= c.74-2517A= n.431A= c.913-2517A= (n.913-2517A=) | dbSNP |