| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912842G>C | CA251537 | PAH | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.204C>G n.39C>G n.213C>G c.101C>G n.206C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912842G= | CA2059473450 | PAH | c.117C= (p.Phe39=) c.102C= (p.Phe34=) n.204C= n.39C= n.213C= c.101C= n.206C= n.85C= | dbSNP |