| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917087_102917088del | CA229574 | PAH | c.47_48del (p.Ser16Ter) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.358_359del n.143_144del c.31_32del n.136_137del n.29-4186_29-4185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102917087_102917088dup | CA16020717 | PAH | c.47_48dup (p.Asp17LeufsTer22) c.-101_-100dup (n.-101_-100dup) n.358_359dup n.143_144dup c.31_32dup n.136_137dup n.29-4186_29-4185dup | ClinVar dbSNP |