| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38304746C>T | CA226447 | RPGR | c.27G>A n.1189-3375G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.172-361375C>T (n.172-361375C>T) n.86G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.965G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38304746C>G | CA412741596 | RPGR | c.27G>C n.1189-3375G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.172-361375C>G (n.172-361375C>G) n.86G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.965G>C n.874G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38304746C= | CA2424850657 | RPGR | c.27G= n.1189-3375G= c.*402G= (n.*402G=) c.823G= (p.Gly275=) c.730G= (p.Gly244=) c.172-361375C= (n.172-361375C=) n.86G= c.820G= (p.Gly274=) c.853G= (p.Gly285=) n.965G= n.874G= | dbSNP |
| X | g.38304746C>A | CA412741594 | RPGR | c.27G>T n.1189-3375G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.172-361375C>A (n.172-361375C>A) n.86G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.965G>T n.874G>T | ClinVar dbSNP |