| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38304746C>T | CA226447 | RPGR | c.27G>A n.1189-3375G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.172-361375C>T (n.172-361375C>T) n.86G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.965G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38304746C>G | CA412741596 | RPGR | c.27G>C n.1189-3375G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.172-361375C>G (n.172-361375C>G) n.86G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.965G>C n.874G>C | ClinVar dbSNP |