| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11378051T>C | CA126702 | EPOR | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1845A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11378051T>G | CA404124098 | EPOR | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1845A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1817A>C | dbSNP |