| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38310690G>A | CA226435 | RPGR | n.1113C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.172-355431G>A (n.172-355431G>A) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.845C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38310690G= | CA2424852541 | RPGR | n.1113C= c.*282C= (n.*282C=) c.703C= (p.Pro235=) c.610C= (p.Pro204=) c.172-355431G= (n.172-355431G=) c.700C= (p.Pro234=) c.733C= (p.Pro245=) n.845C= n.754C= | dbSNP |