| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38318828C>A | CA412744987 | RPGR | n.879+1G>T c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.376+1G>T (n.376+1G>T) c.172-347293C>A (n.172-347293C>A) n.162+1G>T c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) n.611+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38318828C>T | CA226422 | RPGR | n.879+1G>A c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.376+1G>A (n.376+1G>A) c.172-347293C>T (n.172-347293C>T) n.162+1G>A c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) n.611+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38318828C= | CA2424855125 | RPGR | n.879+1G= c.469+1G= (n.469+1G=) c.376+1G= (n.376+1G=) c.172-347293C= (n.172-347293C=) n.162+1G= c.499+1G= (n.499+1G=) c.466+1G= (n.466+1G=) n.611+1G= | dbSNP |